Busquen noves estratègies terapèutiques per l'Atàxia de Friedreich

El grup de recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu de la Universitat de Lleida (UdL) i l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) ha endegat un nou projecte sobre l'Atàxia de Friedreich (FA), una malaltia rara neurodegenerativa causada pel dèficit d'una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. Volen esbrinar quins són els mecanismes que expliquen els efectes neuro-cardiodegeneratius de la deficiència de frataxina i quina és la capacitat d'alguns compostos per revertir-los, plantejant possibles tractaments. Avui, 28 de febrer, es commemora el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries en les que s'inclou l'AF.

L'Atàxia de Friedreich provoca dificultat en la parla i la visió, i falta de coordinació motora en les primeres etapes. Posteriorment poden aparèixer cardiopaties. És una malaltia minoritària que afecta, aproximadament, a 2 persones de cada 100.000 i per la qual actualment no existeix una cura efectiva. Provocada per la mutació d'un gen del cromosoma 9, tot i ser recessiva, és l'atàxia hereditària més prevalent.

Els científics creuen que el dèficit de frataxina afecta negativament a la correcta distribució del ferro dins de les mitocòndries, generant un excés de radicals lliures i el conseqüent estrès oxidatiu que amb el temps acabarà causant la mort cel·lular. L'equip de recerca lleidatà creu que l'alteració del calci mitocondrial pot jugar un paper crucial en el desenvolupament de la malaltia.

Per portar a terme la investigació, el grup de recerca, liderat pel professor de la Facultat de Medicina la UdL Joaquim Ros, ha ofert recentment una beca predoctoral per incorporar una nova persona al seu equip, associada al projecte Targeting mitochondria in Friedreich Ataxia: molecular mechanisms and therapeutic approaches (MIFAMOTHER). Es tracta d'una beca de la UdL, amb una durada de tres anys, que permetrà estudiar i comprendre millor els efectes de la deficiència de frataxina i, per tant, oferir dades per poder dissenyar millors estratègies terapèutiques  per l'Atàxia de Friedreich.

El grup de recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu investiga sobre aquesta malaltia minoritària des de l'any 2005. Al 2011 va gaudir d'un projecte de recerca  de la Fundació La Marató de TV3 (liderat pel també professor de la UdL Jordi Tamarit),  i actualment d'una ajuda de l'associació Ataxia UK, del Regne Unit, cofinançada per l'Associació Catalana d'Atàxies Hereditàries (ACAH). Els resultats dels anteriors projectes els ha proporcionat noves dades en el processament de les proteïnes mitocondrials i en les alteracions en el metabolisme.


Text: Comunicació IRBLleida / Premsa UdL