Identifiquen una variant genètica relacionada amb la impulsivitat

Volen estudiar si també està implicada amb l'Alzheimer i l'esquizofrènia

Descarregar pdf
ADNimpulsivitatUdL
Regió del cromosoma 20 estudiada en aquest treball (*)

(*) En el gràfic: a cada banda de la regió central, la línia horitzontal es manté constant en un valor a prop de zero, indicant que no hi ha diferències entre els genomes comparats. En la regió central de la imatge veiem que la línia baixa en aquelles persones que tenen menys de dos còpies (una o zero) o bé puja per aquelles que tenen tres o més còpies. És en aquesta regió central on es troba el gen SIRPB1.

Investigadors de la Universitat de Lleida (UdL) i l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) -pertanyents al grup de recerca SGR Neurocognició, Psicobiologia de la Personalitat i Genètica del Comportament- han identificat la variant d'un gen relacionat amb el tret de personalitat impulsiva/desinhibida, és a dir, la predisposició a respondre a estímuls interns o externs sense tenir en compte les possibles conseqüències negatives per a l'individu o d'altres. Es tracta del gen SIRPB1, localitzant en el cromosoma 20. Els resultats de la recerca, finançada amb 48.600 euros per la Fundació La Marató de TV3 en l'edició dedicada a les Malalties Mentals, s'han publicat a la revista internacional Genes, Brain and Behavior.

En l'estudi, co-dirigit pels professors de la UdL Joan Fibla i Anton Aluja, han participat Marina Laplana i José Luis Royo (UdL-IRBLleida), Luís F. García (Universitat Autònoma de Madrid) i José Luis Gómez-Skarmeta (Universitat Pablo Olavide de Sevilla). Els investigadors, psicòlegs i genetistes, han treballat amb un grup de 260 homes voluntaris, mesurant el grau d'impulsivitat mitjançant test de personalitat i realitzant test genètics, per després creuar dades. Els efectes funcionals de les variants associades també s'han avaluat en embrions de peixos zebra, que s'utilitzen com a model en la investigació científica.

Els experts han utilitzat la metodologia de comparació de genomes anomenada CGH per analitzar una variació en nombre de còpies, que en l'argot científic es coneix com CNVs. Són regions d'un cromosoma que poden estar absents (0 còpies), presentar-se una vegada  (1 còpia) o fins i tot més d'un cop (2, 3... còpies). Les persones amb puntuacions més baixes en el test d'impulsivitat, les més prudents, presenten un número de còpies més alt en aquesta regió. El professor de la Facultat de Medicina de la UdL, Joan Fibla, explica que "podríem considerar que algun gen proper a aquesta regió actua com a element de modulació entre el agosarament i la prudència. Aquest gen podria ser el SIRPB1, ja que hem vist que la seua expressió varia en funció del nombre de còpies".

De la seua banda, el professor de la Facultat d'Educació, Psicologia i Treball Social de la UdL, Anton Aluja, destaca que "el tret de personalitat impulsiva/desinhibida es caracteritza per buscar una gratificació immediata i es pot trobar en distinta intensitat tant en persones normals impulsives com en persones amb patologies mentals, trastorn antisocial, trastorn fronterer de la personalitat o conductes addictives". Els investigadors de la UdL i l'IRBLleida es plantegen estudiar si la variació estudiada podria també afectar a patologies com l'Alzheimer i l'esquizofrènia, ja que el SIRPB1 s'expressa en cèl·lules del sistema immune i el sistema nerviós, i té funcions importants en els processos d'inflamació i en la neuroprotecció.

Més informació

Resum de l'article SIRPB1 copy-number polymorphism as candidate quantitative trait locus for impulsive-disinhibited personality