25 d'octubre de 2010

El projecte del professor Tamarit, del grup de recerca sobre Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu, se centra en l'atàxia de Friedreich, una malaltia minoritària d'origen genètic causada per la manca d'una proteïna anomenada frataxina. Els pacients presenten un desenvolupament normal fins al final de la infantesa, moment en que comencen a aparèixer els primers símptomes; el més evident dels quals és la dificultat de coordinar els moviments. No existeix cap teràpia efectiva, només alguns fàrmacs en fase d'experimentació que podrien retardar-ne la progressió.

El projecte, que porta per títol Consorci de recerca integrativa de l'Atàxia de Friedreich: aproximació fisiopatològica i terapèutica, pretén abordar diversos aspectes relacionats amb aquesta patologia, que van des de l'estudi de la funció que la frataxina duu a terme dins la cèl·lula, fins al desenvolupament de noves estratègies terapèutiques. Hi participen 16 investigadors de quatre grups de recerca de la UdL, el CSIC, la Universitat de Barcelona i la Universitat de València. El finançament de la Marató frega els 437.000 euros.

L'altre estudi se centra en la síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una malaltia minoritària caracteritzada per una mutació al gen DHCR7, implicat en la síntesi de colesterol. Els pacients no poden fabricar aquest lípid, que és necessari per al funcionament de la cèl·lula, i presenten múltiples malformacions congènites al crani, ronyons, i intestins, entre d’altres. A més, pateixen problemes de creixement i retard mental. Tot i que es coneix la causa genètica, no se sap com la manca de colesterol produeix tots aquests efectes. El projecte liderat pel professor Encinas, amb un finançament de gairebé 190.000 euros, vol esbrinar si el mal funcionament del gen RET pot ser responsable d’algunes d’aquestes malformacions.