Investigadors de la UdL i l'IRB Lleida desenvolupen una eina per a l'estimació del risc genètic poblacional a malalties comunes

GenPIR ha recollit més de 900 mostres genètiques d'habitants del Pirineu i ofereix coneixement a nivell mundial

L'equip de recerca en Genètica Humana de la Universitat de Lleida (UdL) i l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) ha desenvolupat una eina bioinformàtica per a l'estimació del risc genètic de patir malalties comunes com ara diabetis, infarts o càncer, en una determinada població. El servei web PRScomp, adreçat a epidemiòlegs i professionals de la salut, s'emmarca en el projecte Genètica dels Pirineus (GenPIR), finançat per la Diputació de Lleida. Els detalls de la nova eina, dissenyada per donar suport en la presa de decisions en polítiques de prevenció i salut pública, els han publicat a la revista International Journal of Medical Informatics.
 
PRScomp incorpora informació sobre més de 10.000 trets entre els quals es troben malalties neurodegeneratives, cardiovasculars, infeccioses i diferents tipus de càncer; així com diferents mesures, per exemple els nivells de colesterol o glucosa. Aquesta plataforma fàcil d'utilitzar permet l'anàlisi de la població de l'usuari, visualitzar la predicció del risc genètic -també conegut com a puntuació de risc poligènic (PRS, de l'anglès Polygenic Risc Score)-  i comparar-la amb els riscos calculats per a 75 poblacions humanes. 

Més informació:

Nova eina per a l'estimació del risc genètic poblacional a malalties comunes / Premsa UdL

Vídeo: Investigadors de la Universitat de Lleida desenvolupen una aplicació per calcular el risc genètic a malalties comunes / Diari SEGRE