La majoria de les malalties rares documentades tenen un origen genètic. A causa de la seua baixa freqüència, és difícil un primer diagnòstic. Sovint, es basa en un test genètic que acostuma a ser car i a dirigir-se un grup reduït de malalties. Per això, és important desenvolupar eines que facilitin als metges el diagnòstic inicial, afegeixen.

Investigadors de la Universitat de Lleida (UdL) i de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida Fundació Dr. Pifarré (IRBLleida) han desenvolupat una aplicació web gratuïta que ajuda al diagnòstic inicial de fins a 4.000 malalties rares.

El següent pas en la recerca és provar l’eina amb grups més nombrosos i diversos de pacients per confirmar la utilitat del programari.

Rare Disease Discovery és el resultat final del projecte. Desenvolupat conjuntament entre l’IRB i l’escola politècnica de la Universitat de Lleida.

Per crear Rare Disease Discovery, els investigadors han utilitzat un conjunt de dades obertes que relacionen aquestes malalties i els seus símptomes. El programari permet al personal mèdic obtenir automàticament un llistat de malalties, ordenades de més a menys puntuació, després d’haver identificat i seleccionat els símptomes que presenten els pacients.

Per verificar-ne la seua utilitat, el prototip s’ha testat de manera retrospectiva amb un grup de 187 persones diagnosticades amb una malaltia rara. Els resultats mostren que té una precisió diagnòstica del 80%. 

Rare disease discovery: Aplicació per al diagnòstic de malalties rares